La Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra ha realizado más de 1.500 chequeos genómicos, un examen médico avanzado que combina la secuenciación completa del genoma con tecnología de última generación para evaluar el riesgo de desarrollar diversas enfermedades. Los resultados de estos estudios revelan que el 15% de los pacientes presentaba alteraciones genéticas significativas que pueden influir en su salud actual o futura.
Entre las principales alteraciones detectadas destacan las relacionadas con enfermedades hereditarias graves, la predisposición a distintos tipos de cáncer, los trastornos de coagulación y las patologías cardiovasculares y metabólicas. Se trata de información clave que permite anticiparse a la aparición de enfermedades y diseñar estrategias de prevención adaptadas a cada persona.
Estos chequeos, que se realizan una sola vez en la vida, ofrecen una ventaja fundamental: posibilitan una medicina preventiva y predictiva basada en el perfil genético individual. Sin embargo, en la práctica clínica habitual, muchas personas solo acceden a este tipo de estudios cuando existen antecedentes familiares claros de cáncer u otras patologías, o cuando se han producido diagnósticos a edades tempranas.
La doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, explica que “este tipo de chequeo consiste en recoger de forma pautada los datos personales y familiares del paciente dentro de un chequeo de salud general, que incluye también un TAC y una analítica completa. Posteriormente, mediante la secuenciación del genoma, se seleccionan aquellos genes sobre los que se puede actuar de forma predictiva y preventiva”.
El estudio proporciona información sobre la predisposición a padecer cáncer y otras enfermedades multifactoriales, el riesgo de transmitir alteraciones genéticas a la descendencia y la probabilidad de sufrir problemas de coagulación. En este sentido, la doctora Patiño subraya la importancia de utilizar estos datos con criterio médico: “Si existen antecedentes familiares de una enfermedad, está indicado orientar el estudio genético hacia esa patología para poder adoptar medidas preventivas. Cuando el diagnóstico llega por la aparición de síntomas y no por un cribado, el pronóstico suele ser peor”.
Además, los resultados muestran que el 64% de los pacientes eran portadores de alguna alteración genética recesiva que podría transmitirse a sus hijos. Aunque estas personas no desarrollen la enfermedad, sí pueden actuar como transmisores, un dato especialmente relevante en la planificación familiar.
El chequeo genómico ofrece información detallada sobre más de 700 enfermedades de origen genético, un análisis exhaustivo del riesgo cardiovascular y oncológico, y datos sobre más de 225 patologías de las que el paciente puede ser portador. El test se realiza a partir de una única muestra de sangre o saliva, con la que se secuencia el genoma completo que contiene información clínica relevante, consolidándose como una herramienta clave en la medicina personalizada del presente y del futuro.
