El Hospital Universitario de Navarra contará con una consulta para adolescentes con enfermedades musculares

De izquierda a derecha: Laura Torné, Ivonne Jericó e Inma Pagola, del Equipo de Enfermedades Neuromusculares del servicio de Neurología del HUN.
De izquierda a derecha: Laura Torné, Ivonne Jericó e Inma Pagola, del Equipo de Enfermedades Neuromusculares del servicio de Neurología del HUN.
El HUN trabaja en un registro específico para mejorar el seguimiento de esta clase de patologías, cuyo Día Nacional se celebra este próximo lunes  
El Hospital Universitario de Navarra contará con una consulta para adolescentes con enfermedades musculares

El próximo lunes, 15 de noviembre, se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares (ENM), un amplio grupo de patologías caracterizadas por provocar progresivamente debilidad muscular y que pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida. De hecho, aproximadamente el 50% se presentan en la infancia.

Por este motivo, el Servicio de Neurología y la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Navarra (HUN) han puesto en marcha este año una consulta conjunta para adolescentes con enfermedad neuromuscular con el fin de mejorar la calidad en la atención de los pacientes en esta edad, garantizando un proceso de transición programado y planificado entre la atención pediátrica y la de adultos.

En lo que respecta a los pacientes adultos, el número de consultas realizadas en el HUN a lo largo del 2020 se ha mantenido en cifras semejantes a años precedentes. El equipo de Enfermedades Neuromusculares del servicio de Neurología realiza anualmente en torno a las 1.200 consultas externas a esta clase de pacientes.

Además, se trabaja actualmente en la creación de un registro de enfermedades neuromusculares en Navarra, paso indispensable para facilitar la identificación de los pacientes que puedan beneficiarse de futuras terapias y para contribuir a la investigación en este campo.

Enfermedades raras, pero con importante número global de afectados

Las ENM pertenecen a las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia, pero, globalmente, hay un número importante de personas afectadas por algún tipo de ENM (se calcula que en España hay más de 60.000 afectados). Sin embargo, siguen siendo grandes desconocidas a nivel social y también a nivel clínico-asistencial.

En este grupo de enfermedades se engloban aquellas patologías donde se ven afectados el nervio (neuropatías), el músculo (miopatías) y/o la unión neuromuscular (Miastenia) y, aunque las causas pueden ser muy variadas, la etiología genética es muy frecuente, por lo que es fundamental llegar a un diagnóstico molecular preciso que permita hacer un consejo genético adecuado.  

Las ENM condicionan una notable limitación en la funcionalidad en las personas afectadas y un gran impacto en la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores. Para la mayoría de estas enfermedades no hay tratamiento curativo en la actualidad, aunque los avances en terapias génicas y farmacológicas presentan un futuro prometedor.

Los responsables del equipo de Enfermedades Neuromusculares subrayan el esfuerzo realizado en atender a estos pacientes en consultas especializadas, ya que, gracias a ello, se aumenta el número de diagnósticos genéticos y se mejora el asesoramiento y la atención integral a pacientes y familias.

En Navarra se ha realizado un estudio epidemiológico sobre las miopatías hereditarias pionero en España y uno de los escasos estudios publicados a nivel mundial que aborden el conjunto de esas enfermedades. “Resulta complejo hacer investigaciones epidemiológicas de estas patologías por su enorme variabilidad y dificultad diagnóstica”, indican desde el centro hospitalario.

El trabajo realizado en la Comunidad, fruto de la colaboración entre los servicios de Neurología y Genética del Hospital Universitario de Navarra y el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA), cifra la prevalencia de las miopatías hereditarias en 64,47 casos por 100.000 habitantes (unas 425 personas en Navarra), siendo la distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Steinert) la más prevalente (36,99 por 100.000 habitantes).

Este estudio también ha mostrado que la distribución de las miopatías hereditarias por las diferentes zonas geográficas no es uniforme, siendo significativamente más frecuente en la comarca de Tierra Estella.

El equipo de Enfermedades Neuromusculares del HUN quiere sumarse al esfuerzo de la Asociación ASNAEN (Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares) en querer dar voz a una minoría altamente vulnerable y subraya “la necesidad de dar visibilidad a estas enfermedades, de trabajar en la inclusión social y potenciar el autovalimiento de las personas afectadas y de fomentar la investigación clínica, epidemiológica y de búsqueda de nuevas terapias en este grupo de enfermedades”.

 

El Hospital Universitario de Navarra contará con una consulta para adolescentes con enfermedades musculares
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