Pamplona ilumina este jueves la fachada de la Casa Consistorial de color verde con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan - McDermid
Se trata de una enfermedad considera ‘rara’, con un diagnóstico de unas 200 personas en España
La fachada de la Casa Consistorial se teñirá este jueves de color verde para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Phelan - McDermid, una enfermedad considerada rara, con algo más de 200 casos detectados en España. Pamplona se une así a la iniciativa, compartida por muchas ciudades, monumentos y edificios, para tratar de generar un mayor grado de concienciación en la ciudad sobre la detección temporada de esta enfermedad.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que las personas afectadas sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
La Asociación del Síndrome de Phelan – Mc Dermid se creó en 2013 y la conforman, padres, madres, familiares y personas afectadas por esta enfermedad. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un menor con este síndrome, tratan de proporcionar recursos para sus miembros y asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Para cualquier consulta o duda las personas interesadas pueden ponerse en contacto con la asociación en el correo electrónico coordinador@22q13.org.es.
