La fachada consistorial se ilumina en verde para dar mayor visibilidad a la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Esta enfermedad genética rara, causada por una mutación, prov­oca un retraso en el desarrollo, sobre todo en la capacidad de hablar 

La fachada consistorial se ilumina en verde para dar mayor visibilidad a la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

La fachada de la Casa Consistorial se ilumina mañana sábado en color verde para contribuir a la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. Esta condición genética, considerada una enfermedad rara por su escasa frecuencia, está causada en la mayoría de los casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta mutación, que no es heredada, provoca un retraso en el desarrollo, especialmente en la capacidad de hablar.

El Síndrome de Phelan-McDermid, también denominado deleción del cromosoma 22q13, afecta a las personas de diferente forma, en función de su pérdida genética, si bien existen algunas características comunes, como discapacidad intelectual, trastornos del desarrollo, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o trastorno de espectro autista. Actualmente, no existe un tratamiento para esta enfermedad, pero sí terapias física y del lenguaje que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas. Las terapias de atención temprana propician que las niñas y niños afectados puedan desarrollar al máximo sus capacidades.

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, compuesta por familias y afectados por el síndrome y declarada de “utilidad pública” en 2016, impulsa la celebración de esta jornada, con el fin de sensibilizar sobre esta dolencia e insistir en la importancia de la investigación, para lograr un diagnóstico precoz. La asociación persigue como objetivo que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como el fomento de la investigación que lleve a encontrar una solución a la enfermedad. 

 

La fachada consistorial se ilumina en verde para dar mayor visibilidad a la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
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