El Ayuntamiento de Pamplona se une este viernes a la celebración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad considerada rara, con apenas 260 casos detectados en toda España, cinco de ellos en Navarra. La fachada de la Casa Consistorial se iluminará de verde para visibilizar la enfermedad y generar el mayor grado de concienciación en la sociedad, sobre la importancia de su detección temprana.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada, según ha informado el Consistorio en una nota.
Las personas afectadas sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas. Las características más comunes con la discapacidad intelectual de diversos grados; ausencia o retraso del habla; síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista; y otros trastornos del desarrollo, con un 75% de pacientes con crecimiento acelerado, manos grandes y carnosas, pestañas largas, uñas de los pies displásicas, percepción del dolor reducida o movimientos bucales frecuentes.
