La consulta multidisciplinar sobre enfermedades minoritarias del HUN ha atendido a 49 nuevos pacientes desde 2020

La consulta de enfermedades minoritarias del Hospital Universitario de Navarra (HUN) ha atendido, desde su puesta en marcha en junio de 2020, a un total de 49 nuevos pacientes.

Esta consulta, integrada en las consultas externas de Medicina Interna del HUN y coordinada con el Servicio de Pediatría y el de Dietética y Nutrición, fue un compromiso del departamento de Salud del Gobierno de Navarra para mejorar la atención a las personas con enfermedades raras o minoritarias. Entre sus objetivos está el de dar una mayor relevancia a este tipo de patologías, realizar un abordaje multidisciplinar y coordinado de las mismas, así como ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades, ha informado el Gobierno en una nota.

Desde que se activó, ha recibido un total de 67 visitas. Los pacientes son derivados a este equipo por los servicios de Pediatría, Neurología, Nefrología y Oftalmología. Así, la consulta puede valorar, entre otras, enfermedades sin diagnóstico, metabólicas y patologías multiorgánicas.

Entre estas últimas se encuentran enfermedades neurocutáneas como las neurofibromatosis; colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz; síndromes genéticos como Apert y Turner; patologías de malformación vascular como Klippel-Trénaunay-Weber y telangiectasia hereditaria; y vinculadas a la inmunodeficiencia como la Inmunodeficiencia Variable Común (IVC) y el síndrome de DiGeorge, entre otras.

El Departamento de Salud ha dado a conocer estos datos ante la conmemoración, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. De esta forma, el departamento quiere dar visibilidad a las personas que padecen unas enfermedades sobre las que, por su singularidad, a menudo no se habla. En Europa se entiende por enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.

Según el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA), gestionado por el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), en la Comunidad foral se han contabilizado más de 2.200 casos de 73 dolencias diferentes. Estos casos se refieren tanto a personas vivas como fallecidas con estas dolencias desde el año 2000.

300 PERSONAS ACCEDEN A TRATAMIENTOS PARA ENFERMEDADES RARAS

En la actualidad, en España se financian a través del sistema público 57 principios activos para el tratamiento de enfermedades raras. Entre otros, se incluyen: givosirán (para la porfiria hepática aguda), treprostinilo (indicado en hipertensión pulmonar tromboembólica crónica), caplacizumab (púrpura trombocitopénica trombótica adquirida), lanadelumab (para la prevención rutinaria de las crisis recurrentes de angioedema hereditario), mogamulizumab (para tratamiento del síndrome de Sézary) y la combinación de tezacaftor, ivacaftor y elexacaftor (fibrosis quística).

En Navarra, seis pacientes están accediendo en la actualidad a esta última combinación para tratar la fibrosis quística, lo que ha supuesto una mejora de su calidad de vida y del curso clínico de esta enfermedad genética. El Servicio de Neumología del HUN atiende en la actualidad, entre otras enfermedades raras respiratorias, a 14 pacientes adultos con fibrosis quística, mientras que en Pediatría cuentan con otros 10 pacientes.

Otro de los recientes avances en el ámbito farmacológico, según destaca la Subdirección de Farmacia y Prestaciones, ha sido la incorporación del nusinersen para tratar la atrofia muscular espinal en menores, que es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras. En la actualidad, lo reciben ocho pacientes en Navarra.

Cerca de 300 personas de la Comunidad foral reciben tratamientos para enfermedades raras, lo que supone un desembolso anual de casi 8 millones de euros.

EL REGISTRO (RERNA)

En cuanto a los registros de enfermedades raras, se trata de una herramienta clave para el estudio y la cuantificación de estas enfermedades. Contar con un registro lo más completo posible permite trabajar la prevención, analizar la atención asistencial y promover la investigación, ha informado el Ejecutivo.

En el caso de Navarra, el registro (RERNA) se implementó en 2013 y, desde que se reguló el registro estatal de enfermedades raras (ReeR) en 2015, forma parte del grupo de trabajo que se encargó de su puesta en marcha y desarrollo.

En noviembre de 2021 se publicó el primer informe del ReeR, titulado Situación de las Enfermedades Raras en 2010-2018. En él se recogen los datos de las doce comunidades autónomas que, hasta el momento, han podido contribuir al registro. Este informe destaca, por ejemplo, la prevalencia de casos de distrofia miotónica de Steinert en Navarra, que es la mayor de todas las comunidades autónomas participantes. En el otro extremo está la enfermedad de Gaucher, ya que Navarra es la única comunidad que no tiene ningún caso.

UNA NUEVA INVESTIGACIÓN

Por otro lado, el RERNA participa desde finales de 2021, en colaboración con los Servicios de Neurología y Genética del HUN, en un nuevo proyecto de investigación financiado por el Departamento de Salud titulado Enfermedades neurodegenerativas raras en Navarra: caracterización clínico-genética, estudio epidemiológico y del impacto sociosanitario de los parkinsonismos atípicos.

Esta investigación permitirá la incorporación de nuevas enfermedades raras en el registro navarro. El Ministerio de Sanidad exige a las comunidades autónomas que contabilicen, como base, los casos de 22 enfermedades raras, y Navarra tiene registradas hasta el momento 73 patologías distintas.