El color verde teñirá este viernes la fachada de la Casa Consistorial con motivo del Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5

El Síndrome por deficiencia CDKL5 es una enfermedad genética rara
El color verde teñirá este viernes la fachada de la Casa Consistorial con motivo del Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5

El Ayuntamiento de Pamplona se suma este viernes al Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia CDKL5. La fachada de la Casa Consistorial se iluminará de color verde tras la solicitud realizada por la Asociación de Afectados CDKL5. La campaña de sensibilización de ese día se moverá en redes sociales con los hashtags #cdkl5, #UnidosEnLaEsperanza y #ChocaEsos5AmigoCDKL5.

El Síndrome por deficiencia CDKL5 es una enfermedad genética rara. Está causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), que es el que proporciona las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas. Una mutación o deleción de ese gen provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensándome originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Se calcula que 1 de cada 42.000 personas nacidas en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

 

 

El color verde teñirá este viernes la fachada de la Casa Consistorial con motivo del Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5
Comentarios